Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, với khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá một,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng khi được bác sĩ công bố Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type 1.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, đặc biệt bởi yếu cơ xương do giai đoạn thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và những nhân chuyển động vùng thân não. Những biểu hiện chắc hẳn bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; cực nhọc bú mút, cực nhọc nuốt, cạnh tranh thở. Những mốc tăng trưởng sinh học của bé không bình thường. Trong một số thể nặng, trẻ chắc chắn tử vong cực kỳ sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa có bí quyết điều trị. Thời gian này, 1 liều thuốc trị giá một,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) dĩ nhiên giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Đấy là Zolgensma, được cho là mẫu thuốc đắt nhất trái đất thời gian này.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA có gene xuất hiện protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, nên không thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được ra đời bằng cách lấy một chiếc virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau đó tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới xuất hiện protein SMN ngăn chặn sự mất đi của những tế bào thần kinh di chuyển - những tế bào giúp điều phối di chuyển trong tủy sống. Các tế bào thần kinh này gửi tín hiệu tới các cơ.
Trong một nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được thông báo trên Tạp chí Y học New England năm 2017, toàn thể đều sống sót lúc được 20 tháng tuổi, so với 8% ở nhóm không được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn khi 20 tháng tuổi, 11 bé chắc chắn ngồi ko phải trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc tiên tiến (NICE) xem xét, sở hữu khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
bí quyết duy nhất Edward có được thuốc là cha mẹ em buộc phải quyên tiền điều trị ở nước ngoài. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số đấy quá nhỏ so sánh 1,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng vô cùng đắt nhưng là giải pháp điều trị 1 lần, với khả năng giúp bé sống sót và lớn lên sau 5 năm. Tôi khao khát được xem sét con vững mạnh như những trẻ bình thường khác".
ko kể Zolgensma, hiện sở hữu một số mẫu thuốc đắt tiền khác sử dụng điều trị các bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng 1 liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh một cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng chuyển động và kể, cần mẫu thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
những chiếc thuốc điều trị gene đại diện cho 1 kỷ nguyên mới trong y học, phân phối giải pháp cho một số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 3,5 triệu người ở Anh. Những bệnh này vốn rất ít hy vọng chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do nhu yếu rẻ. Các siêu thị dược phẩm nâng cao giá để bù đắp mức chi phí.
1 nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc phát triển một chiếc thuốc mới vững chắc tiêu tốn ít hơn 1,1 tỷ bảng Anh phân tích công bố.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác kém chất lượng chính của nghiên cứu, nói: "giả dụ những siêu thị dược phẩm muốn tiếp tục thông báo các kinh phí này để biện minh cho giá nâng cao cao, họ nên sản xuất dữ liệu để công chúng giám sát".
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét