Theo các nhà nghiên cứu Úc, họ đã nhận biết thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là những trình tự tăng cường (enhancers) biến chứng đến hoạt tính của các gene quyết định giới tính nam hay là chị em.
Theo tạp chí Nature Communications, các nhà khoa học tại Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã nhận biết ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Những nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” hậu quả đến hoạt tính của các gene quyết định trai hay là gái.
Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định do thành phần các nhiễm sắc khả năng khi thụ thai. Như đã nhận thấy, một phôi có 2 nhiễm sắc nguy cơ X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc nguy cơ XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc khả năng Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, tác hại tới một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn tiến triển trong phôi. Một tình trạng biểu hiện cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự tiến triển bình thường của tinh hoàn, nhưng tình trạng có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không chuyển biến, sẽ gây nên trục trặc trong sự phát triển giới tính của trẻ.
Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.
Được nhận thấy, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, tuy nhiên lại chứa những yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của những gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có khả năng được gắn với các protein - các chất hoạt hóa, giúp làm tăng nguy cơ phiên mã của một gene cụ khả năng. Điển hình sự rối loạn trong hoạt động của những trình tự tăng cường có khả năng dẫn đến sự ra đời của một đứa trẻ với sự chuyển biến giới tính lệch lạc.
Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Úc nhằm tìm nhận thấy các trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 là gì. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng những nhà khoa học đã tìm hiểu 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 tại mức độ tương đối cao trong phôi XY, gây ra sự chuyển biến bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.
Những nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được các bệnh nhân có những nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành phụ nữ, thế nhưng tại có thêm các bản sao của các trình tự tăng cường này (mức độ triệu chứng gene SOX9 cao), nên cá thể người những người này có tinh hoàn. Hơn thế nữa, các nhà khoa học đã tìm cho rằng những người bệnh có một bộ XY bị mất những trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ dấu hiệu gene SOX9 thấp), vì thế, tại họ đã chuyển biến buồng trứng thay do tinh hoàn. Theo các chuyên gia, sự thay đổi giới tính của trẻ trong các nếu như vậy là vì có được hoặc mất các trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.
Các nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Những trình tự tăng cường này nằm trong các vùng được gọi là ADN rác, vì thế, chìa khóa để chẩn đoán đa số rối loạn có khả năng được tìm hiểu tại ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét