Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này san sớt rằng, căn bệnh làm họ sở hữu cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở
Bổ sung gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân
“Tôi không biết phải bộc lộ căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm đến trong khoảng bang Alabama nhắc.
"Tôi nghe bác sĩ nói rằng nó giống như các chiếc lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Tương tự như thế. Nhưng đối có tôi, tôi thấy mình giống như 1 con cá bị vứt lên bờ, ko sở hữu ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.
Giám đốc Viện Sức khỏe quốc gia Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins thể hiện, bệnh hồng cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm) là 1 căn bệnh quái ác đối mang cả bệnh nhân và những bác sĩ. Đáng kể, trên thế giới hiện giờ chưa với phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tiễn, phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ ngừng ở việc làm giảm những cơn đớn đau cho bệnh nhân.
hồng huyết cầu khó di chuyển trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.
Mang cấu trúc bất thường, hồng cầu khó di chuyển trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy đến những mô.
Holmes là một trong 9 tự nguyện viên tham dự cuộc thể nghiệm lâm sàng ở trung tâm chuyên khoa của NIH. Anh ngẫu nhiên phát hiện ra cuộc thí nghiệm sau lúc vô vọng kiếm tìm các phương pháp điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thí điểm này, những nhà nghiên cứu tin rằng họ đã tậu ra 1 phương pháp điều trị hiệu quả đối với căn bệnh được diễn tả là làm cho hàng triệu người trên thế giới đớn đau và kiệt lực.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế quốc gia Mỹ cho biết, họ đã dùng các kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong một chiếc virus. Virus sau đó được đưa vào tủy xương đã được khiến cho sạch tế bào tủy bình thường, để tạo không gian cho gene khỏe mạnh sinh ra lúc virus nhân bản. Trong khoảng ấy, dần thay thế 1 phương pháp hiệu quả các tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
“Chúng tôi chỉ đơn giản là bổ sung gen sửa sang. Còn những gene lỗi chúng tôi ko phải ảnh hưởng gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thử nghiệm cho biết.
Con ngựa thành Tơ-roa
Chiếc virus mà những nhà kỹ thuật của NIH sử dụng trong trường hợp này là virus HIV. Đương nhiên, đội ngũ nghiên cứu đã sử dụng luôn tiện virus ko chứa những nhân tố nguy hiểm sở hữu thể gây nên căn bệnh sida. Giáo sư Tisdale biểu thị virus HIV là một “con ngựa thành Tơ-roa” không những không gây bệnh HIV mà còn hết sức hữu hiệu trong việc đưa những gen đã được chỉnh sửa vào thân thể người bệnh.
Những nhà nghiên cứu bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong một dòng virus.
Các nhà nghiên cứu sử dụng công nghệ trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách thức đặt gene này vào trong 1 chiếc virus. Trong khoảng đấy, dần thay thế một bí quyết hiệu quả các tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
Đối với giáo sư Tisdale, thời khắc đáng nhớ nhất của thử nghiệm này chính là lúc ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được thông thường hóa.
“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức thông thường và lúc Nhìn vào lượng hồng cầu, cùng lúc thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng cái virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale đề cập.
Kết quả thí nghiệm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tình nguyện đích thực “ấn tượng”,ông Collins bộc lộ. Chỉ trong vòng 2 hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy tín hiệu hồi phục khả quan và họ lần trước nhất trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người thường ngày.
“Khi Quan sát bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi có cảm giác như hồng cầu lưỡi liềm không còn tồn tại trong máu của họ”, ông Collins chia sẻ.
“Mặc dù đây mới chỉ là thử nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi hiện trạng của bệnh nhân từ 1 năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng huyết cầu máu lưỡi liềm”, ông kể thêm.
Hồng huyết cầu ở các bệnh nhân này không với cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thường nhật mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm.
Hiện, cách thức điều trị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm mới chỉ dừng ở việc làm cho giảm các cơn đớn đau cho bệnh nhân.
Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy cơ thể dần khỏe mạnh lên khi mà triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.
“Tôi không còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước khi nữa. Rốt cục tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham dự cuộc thử nghiệm. Tôi đã hết hẳn hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.
Những nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn sở hữu thể được lợi lợi từ liệu pháp bổ sung gene một lần này chả hạn như bệnh rối loạn tế bào bạch cầu hay còn gọi là u hạt mãn tính và rất mang thể, trong tương lai sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.
Bệnh thiếu máu hồng huyết cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loạn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần cốt yếu cấu tạo nên hồng cầu và giữ nhiệm vụ vận tải oxy đi khắp thân thể - bị đột biến.
Hồng cầu ở những bệnh nhân này không với cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thường ngày mà mang hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như mẫu liềm gặt lúa. Có cấu trúc bất thường ấy, hồng cầu khó chuyển động trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới những mô.
Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất lớn, trong đó những cơ quan bị tác động nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền trong khoảng cha/mẹ cho con cái ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh trạng thái thiếu máu và ngăn chặn cũng như kìm nén các cơn phát bệnh đau đớn.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét